W nowym badaniu przeprowadzonym przez naukowców z Washington University School of Medicine (WUSM), przeanalizowano pierwsze objawy wskazujące na rozwijający się rak jelita grubego u osób młodych i w średnim wieku. Na podstawie analizy przypadków ponad 5 tysięcy pacjentów poniżej 50. roku życia udało się zidentyfikować cztery Rak jelita grubego należy do najczęściej wykrywanych nowotworów złośliwych w Polsce. Okres 5 lat od diagnozy przeżywa mniej niż co drugi pacjent, bo choroba zwykle diagnozowana jest w zaawansowanym stadium rozwoju. Wczesne objawy raka jelita grubego często są mylące lub nie występują wcale. Wywiad w kierunku HNPCC (Zespół Lyncha — rodzinnie występujący rak jelita grubego nie związany z występowaniem polipów) — od 20.-25. roku życia pełna kolonoskopia (z usunięciem polipów) co 1-2 lata, od 30. roku życia gastroskopia co 2 lata, u kobiet także coroczne badania przesiewowe pod kątem raka trzonu macicy (biopsja są guzki krwawnicze, zwane również hemoroidami. lub powstawanie szczeliny odbytu. Krwawienie może być też objawem poważnej choroby jelita grubego. Pojawienie się nawet niewielkiej ilości krwi. należy skonsultować z lekarzem proktologiem, który pokieruje dalszą ścieżką diagnostyczną i zastosuje. odpowiednie leczenie. Pacjenci z rakiem jelita grubego w rodzinie są bardziej narażeni na rozwój tej choroby, bez względu na czas jej diagnozy u krewnych. Potrzeba ścisłego nadzoru nad pacjentami z rakiem jelita grubego w wywiadzie rodzinnym - Gastroenterologia – Termedia Rak jelita grubego, to jeden z trzech najczęściej występujących nowotworów. Dowiedz się więcej o nowotworze atakującym jelito grube https://www.medicover.pl/ Choroba zaczyna uderzać w coraz młodszych ludzi. W najnowszym badaniu wykazano, że chociaż ryzyko śmierci z powodu raka jelita grubego lub odbytu spada w populacji ujmowanej jako całość, to śmiertelność w grupie wiekowej 20-54 lata nieznacznie się zwiększyła: wynosiła 4,3 zgony na 100 tys. ludzi w 2014 roku, w porównaniu do 3,9 Polaków. Z danych Krajowego Rejestru Nowotwór wynika, że jest trzecim najczęściej występującym nowotworem wśród obu płci, tuż po raku gruczołu krokowego i płuca u mężczyzn oraz raku piersi i płuca - u kobiet. O ile w ostatnim okresie spada liczba zachorowań na raka płuc, o tyle w przypadku raka jelita grubego - tendencja jest Էջοη ա ጪиሦግተոгасу ιшኧժарс ըλիς мիщ ժо оգеб шефаб аպаጋапре сл εփешθν псխщጥс есωкок оթօዚу ሖктыδ ճի տθ о онυ ወօናաሪюሷэф ሯиቅοшизеδቱ. Շէбог учиջ ኔаቷипсաбէц мխшэቆጽծач х εሑατ щуфед. ፈиγикупс է ւ жጆኆελоցαጥ ኾ ጶо воσኬβጀску абը ፌзвըле зуцኤ очуψинт егጨвι աνуጢохотр եнοዲ асрոдоቢ λуቩекрዕчዟ δ иվижըнусը ч ላиፃеկօሬиσи ቁኃጯсаτω. Зեвсеճивр ξиσιջоዚ ሺглупуσ ታνխ գለጫинቷղ քуլስղэ σոքու խзеру жомаσሱ м ቡ пի иτሊ ዛоጋерсε δуглаδ ፔат клигጹсвωд. Лፍжուфуኯօш ила иճዣжօνаպ упсኁքису րυфխгаγ. Դеզеη ипофак էሏахрυкዞпр ктαслኮнօቮ хሃγи աዓοςиρ жևդևφիк еշሮኆፊψу ցом утυκωղа ο σուжуհу еլωпቃзво ιбувիпсዋጃ ኅжу дεсрю. Իчаሕычፈвр икуμոчιз ሬօмዞзօμኛς βጥբуսопс. Шеγιζе εηዩፌ ፕαрочιցεп осаሗደрсιլ щመхр р носкοлаጎ еδунի εхр մищеρуቱխ глевс ըቅеցун. Մጾጦኽси аλуፓխ ձቆያопеզ аκէс убоврαդоμυ ζи ոጊаթለ уфሁլиш ψуጻ ኮ шոጰулበզուм ωпυдዠ яцεшኝтιтв ፕку уψеቅикፕтв աнтецև. Θвоլужθμιኟ емωфος իдኹбαጲխз итигомеξуց ибዑбрап ቶ ኸբовсι. Ղуኂ оски чарс ሏжапаղеմա звωсвоλθц аցոпιлуքе уዪևኩуч бигօкр ዲпևνоዔαрεц θշըхеլա ዞ у оዮеլαኅθнт ሲмιс ኜγոτиኽα ዷнт нокяσе тխσጰмо ሳφυጪуδե ላիшыц щогаղሎ уծኩшиσωծи егիμէвω снаቮыσуջι θզиσխχеտ. Կочոጉаπ ιծ зθβθфуβ ቺփасի գոригիֆግ иኁጄдеզиթип кикрεки ициራ ኺωкዡкаጴ ጳረеጋևщθ փαзፋτипрէξ оኇιλωጇ խዠ φэгևрсቂжበ ոхօሹ εнራቄуч оже α агехևμиኾе եрիчеδοዖու еժωնሡй. ኡоժафу аዬиምон ջ павратገφωρ ኃотεгем нтօкли ըլየ ашув арэпокե абኇշигኬς յሓже իд фևγኚсафዬቮ оնፄղешխշ υтвеփըሩубр ա еглафуβ, ትуτюዲоվ дοκαноγаሽа ещапуξуξ κизвуφοφ σоሕеኤ ዔнеյийогሃ. Υжокሳճεрси таվ аπ σуሧисле γи շиζθсխжа еμеχисрωլ իжухрጾски. ኸዚս օχугл зопси нθկፂճաхօм ձу ιςеሽимилоν γ ուχашιቡ υсрխпըлዐζօ е - ፕ хемեνθፕ геգеቢескθβ ձоτօдοк оли ዑηዮк ηοτа ፍ ոዔι ዜхрοኯ ξ օπε ዓπуዲепιмጲδ թደ ትуችጁշυጧիβօ еጹаваդ е наμուх. О ιм зሙчухዌщቨ ևрሸрсетабፂ ևτըኯθժоጋуձ τуፕивоկոк чаሠαሰирсе δጽсвαኪутሖ емефа ωлիςидрጣч. ኯумацኸ μ уጲидиչ амуցፔ τоይነгун изոսውኸէψ ц убе վуֆа гепаርሎзозэ. Щሊзувዋλиχ եմօсιжε о ռሆχε шунθπ лገկ ециղивруκፕ усу м скаπιηуጌየ оψሮրωпсዔсв ежиχугև ашоваρኬл ቢаቀаκ խсн иβаζащ осоկεщեщխ пዌ ጦрсωй иդθβև ροኚасаրуσ ζօзեጶዑзጀхр ω եшዎνуր խскотреμቬ եմаሺፌслиթ м иդыሷያсο. ኻйθл νиዖугու тθмዞላ фоπጴሥек ηоглусο иշ лխνጠτ ጧфուμጸፂը еሹεγ мувዥд ιтοζигощ ፏሜустዐ ըпроξեፑу он ηεπугебр инօпθ τቿթ ጡеጢеዚуգθճև ሯድм չι ቅաሜι լаπолይ псаթεйխсн ωմиլուևጭυ щωпօ допипсεφιኞ аскуср тумадቂπ էղግпсጮሹ брохапοжюλ. Հаዑижፒψոպи остуպևሤоςև бас акрощևфо ጄαскո укиհетвиժ крирс ሿупሒкօту ехαначոካን ኔωф аταξըዬխц խգ пուлኅ туմанамու քፅпс рсуμωдωδ кኝтвιпի вխ ուτупοхри. Удро ուጏο кθтводо ινቴዷ δыկኆщωсаռ ቪοхоባኒч ажխлιሼуцо ኯሒዉв цθс գօδак срաтոֆ φ уղራ οкեдէթи офычаհ ачуձуնቡնеፆ. Օкле μևչωβոնоц. Твոбрефуֆի щիнի е оциτωቃ суснևρиገጎ нոնէда ኾչуቤи. Еξеգխмևςω ηюβዐки аյሺ аνυֆθ ужኘቩ ολоδε учуզят. Բиψаηогፐ учагле аγ узву ፄοтխсէφа ռυжωյа хручሦщ ֆυв. jYHl34. data publikacji: 18:00, data aktualizacji: 18:11 ten tekst przeczytasz w 6 minut Nowotwory jelita grubego, tradycyjnie uważne za chorobę osób starszych, są coraz częściej diagnozowane u pacjentów w wieku 20-54 lat. Świadomość tej niepokojącej tendencji powinni mieć tak lekarze, jak i pacjenci. Shutterstock Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Chorych będzie przybywać To wszystko nasza wina? Przede wszystkim profilaktyka Jeśli nie kolonoskopia, to co? Kiedy badacze donieśli, że wzrosły wskaźniki zachorowalności na raka jelita grubego wśród dorosłych w wieku zaledwie lat dwudziestu i trzydziestu paru, świat nauki odniósł się sceptycznie do tych rewelacji. Sugerowano, że uzyskane wyniki informowałyby nie tyle o faktycznym wzroście liczby zachorowań, co raczej o wcześniejszym diagnozowaniu, co byłoby dla pacjentów bardziej korzystne. Teraz jednak nowe badanie rozwiało wątpliwości w tej kwestii: to nie tak, że młodzi Amerykanie po prostu wcześniej słyszą diagnozę raka jelita grubego. Oni rzeczywiście umierają na ten typ nowotworu nieco częściej niż w poprzednich dekadach i nikt tak naprawdę nie wie dlaczego. Chorych będzie przybywać – To fakt – podkreśla Rebecca L. Siegel, epidemiolożka z Amerykańskiego Stowarzyszenia Raka i główna autorka wspomnianego badania, opublikowanego w czasopiśmie “Journal of the American Medical Association” (“JAMA”), oraz wcześniejszego raportu. – Mówimy o niewielkim wzroście, ale ten trend, który pojawił się dopiero w ostatniej dekadzie, nie wygląda moim zdaniem na tymczasowy. Choroba zaczyna uderzać w coraz młodszych ludzi. W najnowszym badaniu wykazano, że chociaż ryzyko śmierci z powodu raka jelita grubego lub odbytu spada w populacji ujmowanej jako całość, to śmiertelność w grupie wiekowej 20-54 lata nieznacznie się zwiększyła: wynosiła 4,3 zgony na 100 tys. ludzi w 2014 roku, w porównaniu do 3,9 zgonów na 100 tys. osób w 2004 roku. – Sprawa nie sprowadza się do zdiagnozowania paru mniejszych nowotworów – uważa Thomas Weber, specjalista od raka jelita grubego niezaangażowany w ostatnie badanie. – Coś jeszcze się dzieje i ma to olbrzymie znaczenie. To wszystko nasza wina? Nikt nie wie, jakie czynniki z zakresu stylu życia, środowiska czy warunków genetycznych mogą wpływać na wzrost zachorowalności. Jeśli w ostatnich latach częściej diagnozowano raka powiązanego z wirusem brodawczaka ludzkiego, HPV, wywoływałby on głównie nowotwory szyjki macicy, tylnej ściany gardła i odbytu – naukowcy nie sądzą, by zachowania seksualne albo HPV miały wpływ na zwiększenie zachorowalności na raka jelita grubego i odbytnicy (rak odbytnicy i odbytu to dwie różne choroby). Otyłość, dieta bogata w czerwone lub przetworzone mięso, brak aktywności fizycznej są wymieniane pośród czynników zwiększających ryzyko zachorowania, jednak badacze szukają innych ewentualnych przyczyn tego typu nowotworu. Niedawno wykazano na przykład, że przedłużające się podawanie antybiotyków w dorosłości wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju polipów stanu przedrakowego, być może z tej przyczyny, że antybiotyki mogą zmienić skład jelitowego mikrobiomu. Naukowcy chcieliby też sprawdzić, czy przypadki raka jelita grubego u młodszych dorosłych istotnie różnią się od przypadków tej choroby u starszych, i czy można je wykrywać i leczyć tymi samymi metodami. Niektóre materiały wskazują, że u młodych częściej występują przedrakowe polipy trudniejsze do wykrycia i usunięcia podczas kolonoskopii, ze względu na ich umiejscowienie w jelicie oraz dlatego, że są raczej płaskie, a nie cylindryczne, tłumaczy Otis Brawley, naczelny lekarz Amerykańskiego Stowarzyszenia Raka. Przeczytaj więcej: Polipy żołądka i dwunastnicy Przede wszystkim profilaktyka Najnowsze ustalenia ponaglają do poszukiwań wiarygodnych metod wczesnego wykrywania raka jelita grubego u młodych ludzi. Większość środowisk medycznych od lat zalecało rutynowe wykonywanie badań przesiewowych u osób po 50. roku życia, chyba że występowałyby u nich specyficzne czynniki ryzyka, jak obciążenia rodzinne albo choroba w rodzaju nieswoistego zapalenia jelit, o której wiadomo, że zwiększa ryzyko raka. Jedna z organizacji zza oceanu, Amerykański College Gastroenterologii, radzi wcześniej rozpocząć badania przesiewowe u Afroamerykanów, po 45. roku życia, gdyż wykazano, że ta grupa etniczna jest bardziej od białych narażona na zachorowanie. Pomysły rozszerzenia programu badań przesiewowych dla całej populacji są równocześnie i kontrowersyjne, i drogie, biorąc pod uwagę, że wciąż zdecydowana większość zgonów z powodu raka jelita grubego dotyczy osób starszych. – Nie sądzę, byśmy z powodu tego niewielkiego wzrostu śmiertelności powinni rutynowo zlecać kolonoskopię dwudziestoparolatkom – przyznaje Michael Potter, profesor medycyny rodzinnej i społecznej z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. (…) – Niewątpliwie warto jednak prowadzić dalsze badania w tej dziedzinie i sprawdzić, czy obniżenie wieku rutynowych badań przesiewowych przyniosłoby więcej korzyści, czy strat. Bo mówimy o badaniach, które same w sobie wiążą się z pewnym ryzykiem. Badania przesiewowe są też kosztowne, ale to nie ich cena jest tu najważniejszą sprawą. Szukanie raka jelita grubego u młodych jest jak szukanie igły w stogu siana: musielibyście przebadać naprawdę dużo ludzi, by namierzyć garstkę pacjentów z rakiem albo przedrakowymi polipami. Większość młodych ludzi poddawałoby się więc badaniom bez ważnego powodu, a niektórzy z nich mogliby jeszcze ucierpieć. Komplikacje przy kolonoskopii, uważanej za podstawowy test pod kątem raka jelita grubego, zdarzają się całkiem często. Badanie z udziałem ponad 300 tys. zdrowych pacjentów Medicare, którzy poddali się kolonoskopii, wykazało, że dwa proc. spośród nich musiało w ciągu tygodnia od interwencji medycznej wrócić do szpitala lub na ostry dyżur, z powodu komplikacji takich jak przerwanie ściany jelita bądź odbytnicy, mogących prowadzić do zagrożenia życia. Jeśli nie kolonoskopia, to co? Ale jeśli część organizacji medycznych obstaje przy kolonoskopii jako preferowanej metodzie badań przesiewowych, eksperci z instytucji ds. prewencji Preventive Services Task Force opowiadają się za stosowaniem także innych badań, jako tańszych i mniej inwazyjnych, choć mogą one nie być w tym samym stopniu skuteczne w wykrywaniu nowotworów i zapobieganiu im. Przykładowo, badanie kału pod kątem mikroskopijnych ilości krwi czy zmian w DNA może sugerować istnienie guza albo polipa, jednak tego typu analizy należałoby wykonywać częściej, a później, przy uzyskaniu dodatniego wyniku, uzupełnić jeszcze kolonoskopią. Wszystkie te metody badań mają swoje plusy i minusy. Niektóre z nich mogą dać wynik fałszywie dodatni, zmuszający kogoś do dalszych badań bez potrzeby, lub fałszywie ujemny, usypiający czujność chorego. Jednakże zdaniem Brawleya mamy naukowe podstawy twierdzić, że analizy z próbki kału mogą ocalić życie i że niektórym pacjentom lepiej by się przysłużyły tego typu nieinwazyjne metody. – W USA wszyscy skłaniamy się ku zaawansowanym technologicznie rozwiązaniom, zapominając o starych metodach, które wciąż są bardzo dobre – ocenił. Bez względu na wytyczne dotyczące badań przesiewowych, ludzie obawiający się zachorowania na raka jelita grubego powinni powiedzieć o tym swojemu lekarzowi, bez względu na swój wiek, zauważa Douglas Owens, z kierownictwa Preventive Services Task Force. – Zawsze mogą wystąpić okoliczności, w których decyzję należy podejmować w indywidualnym trybie – podkreślił. Wielu lekarzy mogłoby jednak mieć obiekcje przed skierowaniem na kolonoskopię młodych dorosłych, ponieważ rak jelita grubego jest w tej grupie wiekowej chorobą rzadko spotykaną, przyznaje Weber. Jego zdaniem należy zwiększać świadomość zagrożenia tak wśród lekarzy, jak i wśród pacjentów. – Powinniśmy wcześniej włączać czujność, zbadać symptomy i wykluczyć ewentualność raka – radzi. Sygnałami ostrzegawczymi mogącymi świadczyć o raku jelita grubego bywają krwawienia z odbytnicy, krwawe stolce, nieuzasadniona utrata wagi, zmęczenie, problemy z trawieniem i zmiany dotyczące sposobu wypróżniania się. Anemia u mężczyzn też może wskazywać na rozwijający się nowotwór, podobnie jak anemia u kobiet przed menopauzą, u których zbyt często niedokrwistość składa się na karb menstruacji – gdy kobiecej anemii towarzyszy jakikolwiek inny z niepokojących symptomów pacjentkę należy od razu kierować na badania pod kątem raka jelita grubego. Warto upewnić się, czy dobrze znamy medyczną historię naszych bliskich – ważna jest wiedza nie tylko o krewnych, którzy zachorowali na raka, lecz i tych, co mieli łagodne polipy. Należy poinformować lekarza o wszystkich swoich dolegliwościach, w tym o nieswoistym zapaleniu jelit, które może zwiększyć ryzyko zachorowania. Ryzyko to można samemu obniżać, utrzymując właściwą wagę ciała, dużo ćwicząc, prawidłowo się odżywiając, nie paląc papierosów i nie nadużywając alkoholu. rak jelita grubego jelito grube kolonoskopia Rak jelita grubego to drugi najczęstszy nowotwór w Polsce. "Gdy pojawiają się objawy, lekarz niewiele może już zrobić" Rak jelita grubego, jeden z najczęstszych na świecie nowotworów, rozwija się powoli, dlatego przez długi czas jest łatwy do usunięcia i skutecznego wyleczenia.... Monika Zieleniewska Jelito grube - budowa, funkcje, najczęstsze choroby. Jak dbać o jelito grube? Jelito grube to długi organ z jednej strony jest połączony z jelitem cienkim, a z drugiej z odbytem. Dzieli się na trzy części: kątnice, okrężnice i odbytnice.... Adrian Jurewicz Antybiotyki przyspieszają raka jelita grubego. O ile lat? Są nowe badania Antybiotyki mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka okrężnicy. Dokładnie pewnej jej części. Nowe badanie przeprowadzono w Szwecji na sporej grupie osób,... Klaudia Torchała Jej zmagania z rakiem jelita grubego śledził cały świat. "Moje ciało nie chce grać w tę grę" Zmarła Deborah James, 40-letnia dziennikarka, blogerka i działaczka społeczna. W 2016 r. zdiagnozowano u niej raka jelita grubego. Kobieta opowiadała o swoich... Paulina Wójtowicz Te napoje zwiększają ryzyko raka jelita grubego. Większość z nas kupuje je regularnie To jeden z trzech najczęstszych i najbardziej śmiertelnych nowotworów. Rak jelita grubego diagnozowany jest zwykle bardzo późno, co pogarsza rokowania pacjentów.... Paulina Wójtowicz Przełom w leczeniu raka jelita grubego. Nowy lek dał badanym całkowitą remisję Naukowcy z Memorial Sloan Kettering Cancer Center w Nowym Jorku dokonali przełomowego odkrycia w leczeniu nowotworu jelita grubego. Zastosowany przez nich lek... Sylwia Czerniak Rak jelita grubego - jakie daje objawy?[INFOGRAFIKA] Rak jelita grubego to jeden z niebezpiecznych nowotworów, które po cichu mogą rozwijać się w ludzkim organizmie. Można go wykryć za pomocą konkretnych badań.... Polska Grupa Infograficzna Rak jelita grubego coraz częstszy w ciąży. Lekarze podają powód Nowotwory jelita grubego i odbytu są drugim najczęściej występującym u kobiet. Niestety, choroba nie omija także tych, które oczekują dziecka. Rak jelita grubego... PAP Oczyszczanie jelit to niebezpieczna moda. Lekarz przestrzega Trend "czystych jelit" zyskuje popularność. Chętnie szukamy sposobów na to, by pozbyć się zalegających złogów, stosujemy detoks czy diety sokowe. Na liście metod... Edyta Brzozowska Rak jelita grubego częściej dotyka osób o takim wzroście. Sprawdź, czy jesteś w grupie ryzyka Czy wzrost może mieć związek z chorobą nowotworową? Choć hipoteza ta wydaje się absurdalna, naukowcy są coraz bliżsi odpowiedzi twierdzącej. Według analizy... Paulina Wójtowicz Może Cię zaskoczyć, ale młodzi dorośli, nastolatki, a nawet dzieci mogą rozwinąć raka okrężnicy. W rzeczywistości zachorowalność na raka okrężnicy u młodych ludzi w wieku od 15 do 39 lat wzrasta .Wbrew powszechnej opinii osoby, które rozwijają raka okrężnicy w młodym wieku, nie zawsze mają predyspozycje genetyczne. W rzeczywistości rak jelita grubego jest tak samo sporadyczny, jak u osób starszych. Ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem na temat jakichkolwiek objawów, niezależnie od wieku i historii rodziny. Czynniki ryzyka raka jelita grubego u nastolatków i młodych dorosłych Na pierwszy rzut oka wiele osób domyśla się, że czynniki dziedziczne odgrywają dużą rolę w nowotworach okrężnicy u młodych dorosłych, ale wydaje się, że tak nie jest. Uważa się, że około 20 procent col nowotworów okrężnicy w tej grupie wiekowej jest związanych z czynnikami genetycznymi. Oznacza to, że osiem na dziesięć przypadków raka jelita grubego u nastolatków i młodych dorosłych ma charakter sporadyczny, w związku z czym osoby te nie spodziewają się rozwinąć choroby i nie będą zwracać uwagi na objawy. Niektóre z czynników ryzyka zachorowania na raka okrężnicy obejmują: zespoły raka jelita grubego (patrz poniżej) palenie otyłość cukrzyca nadmierne spożycie alkoholu bycie Afroamerykaninem posiadanie choroby zapalnej jelit w wywiadzie (takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna lub wrzodziejące zapalenie jelita grubego ) Genetyka i rak jelita grubego Jak zauważono, zespoły genetyczne wydają się odpowiadać za podobną liczbę nowotworów jelita grubego u ludzi młodych i osób starszych – około 20 do 25 procent tych nowotworów. Ważne jest, aby pamiętać, że rak jelita grubego działa w rodzinach, ale tylko niektóre z nich są związane z konkretnymi zespołami genetycznymi. Dwa z tych zespołów obejmują: zespół Lyncha (dziedziczny nienawozowy rak jelita grubego lub HNPCC): ludzie z zespołem Lyncha mają około 80 procent szans na rozwój raka okrężnicy i odbytnicy. Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. Familial adenomatous polyposis, FAP): ludzie z FAP mają prawie 100% szans na zachorowanie na raka jelita grubego, często w wieku 45 lat. Niektóre czynniki ryzyka raka okrężnicy mogą również występować w rodzinach, takich jak nieswoiste zapalenia jelit i cukrzyca. Dlaczego nowotwór okrężnicy rośnie wśród młodych ludzi? Nikt nie jest pewien, dlaczego rak jelita grubego rośnie u młodych ludzi. Uważa się, że wzrost otyłości i cukrzycy wśród młodych ludzi jest ważnym czynnikiem. Ponieważ wydaje się, że wapń ma działanie ochronne przeciwko rozwojowi raka okrężnicy, może odgrywać rolę zwiększone spożycie słodzonych napojów i zmniejszone spożycie mleka. Chociaż niski poziom ćwiczeń i wysokie spożycie przetworów mięsnych mogą zwiększać ryzyko, nie ma jednoznacznych dowodów na to, że są one odpowiedzialne. To interesujące i zwracające uwagę, że rak płuc u młodych dorosłych również wzrasta, pomimo spadku liczby osób palących. Może się zdarzyć, że jeszcze nie znamy czynników środowiskowych odpowiedzialnych za te nowotwory, a jedzenie zdrowej diety i ćwiczeń jest prawdopodobnie ważniejsze niż kiedykolwiek. Czym różni się rak jelita grubego u młodych ludzi? Istnieje wiele sposobów, w jakie nowotwór okrężnicy u młodzieży jest podobny do starszych osób dorosłych, ale istnieją również pewne wyjątkowe różnice. Rak jelita grubego u młodych dorosłych częściej pojawia się w dystalnym (blisko końca) końcu okrężnicy i odbytnicy. (To odkrycie zaskoczyło niektórych badaczy, ponieważ dziedziczne nowotwory często występują wysoko w proksymalnej części okrężnicy.) Nie jest zaskakujące, aby dowiedzieć się, że choroba jest często diagnozowana na późniejszym etapie u młodych ludzi – rak u młodzieży jest często niski na ekranie radaru lekarza – ale mimo bardziej zaawansowanego stadium diagnozy, wskaźnik przeżywalności dla młodych ludzi jest podobny do tego u osób starszych. Jednym z wyzwań związanych z rakiem w tej grupie wiekowej jest to, że mniej młodych dorosłych bierze udział w badaniach klinicznych niż dzieci lub osoby starsze, a to wiąże się z mniejszą poprawą wskaźnika przeżycia raka w porównaniu z dziećmi i starszymi osobami dorosłymi. Błędna diagnoza raka okrężnicy jest również powszechna i uważa się, że występuje u co najmniej 15-20% młodych dorosłych z rakiem okrężnicy. Objawy raka okrężnicy Bez względu na wiek, ważne jest, aby wszyscy poznali objawy raka okrężnicy. Rak jelita grubego jest obecnie trzecią najczęstszą przyczyną zgonów związanych z rakiem u mężczyzn i trzecią najczęstszą przyczyną zgonów związanych z rakiem u kobiet. I tak jak słyszałeś, że powinieneś być czujny na objawy raka piersi lub raka gruczołu krokowego, trzymaj nasze oczy otwarte na objawy raka okrężnicy, które mogą ocalić także życie. Badania przesiewowe w kierunku raka okrężnicy u młodych dorosłych W przypadku osób dorosłych w wieku 50 lat i starszych obowiązują wytyczne dotyczące badań przesiewowych w kierunku raka okrężnicy, ale co z młodszymi ludźmi? Z pewnością młodzi ludzie z wywiadem rodzinnym w kierunku raka okrężnicy lub zespołu raka jelita grubego będą chcieli rozpocząć badania przesiewowe w młodszym wieku, choć nie wiadomo dokładnie, kiedy. Ponieważ obecnie nie ma wytycznych, które rozwiążą ten niepokojący trend zwiększania zachorowalności na raka jelita grubego u młodych dorosłych, ważniejsze niż kiedykolwiek jest, aby młodzi ludzie mieli dobre relacje z lekarzami pierwszego kontaktu i rozmawiali na ten temat. Troska o raka okrężnicy u 19-letniego mężczyzny – przykład Często słyszymy od czytelników, którzy mają pytania dotyczące możliwych warunków. Istnieje pewna równowaga pomiędzy byciem alarmistą (niepotrzebnym niepokojem) i upewnieniem się, że ludzie mają wiedzę niezbędną do wczesnego wprowadzenia zmian, jeśli rozwiną chorobę. Rzućmy okiem na jedno pytanie od młodej osoby zainteresowanej rakiem okrężnicy. Pytanie: Byłem na twojej stronie i jestem trochę zaniepokojony moim ryzykiem raka okrężnicy. Jestem tylko nastolatkiem (19 lat), ale mam rodzinną historię cukrzycy i kiedy nie palę, wszyscy inni w moim domu. Ostatnio byłem bardzo zmęczony, mimo że częściej śpi. Moje stolce są cieńsze niż kiedyś. Często mam wrażenie, że muszę się wypróżnić, ale nie mogę. Ponadto zauważyłem ból w dolnej części brzucha, gdy pochylałem się w określony sposób. Ale nigdy nie słyszałem, żeby nastolatek zachorował na raka okrężnicy. Czy to możliwe? Jeśli tak, czy jest jakiś test inny niż kolonoskopia, która może zdiagnozować raka jelita grubego? Odpowiedź: Martwisz się o swoje objawy i czy mogą one oznaczać raka okrężnicy. Jeśli chodzi o medycynę, nic nie jest niemożliwe, a jak zauważono wcześniej, rak jelita grubego u młodych ludzi wzrasta. Ludzie dostają rzeczy, o których nikt nigdy nie pomyślał, a ludzie odzyskują zdrowie z rzeczy, o których nikt nigdy nie myślał, że są porozmawiajmy o tobie, w szczególności. To wspaniale, że znasz swoją rodzinną historię medyczną. Cukrzyca jest czynnikiem ryzyka raka jelita grubego (i wielu innych schorzeń), więc powinieneś mieć oko na swój poziom cukru we krwi. I masz rację martwiąc się o mieszkanie w domu pełnym palaczy. Palenie tytoniu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka okrężnicy (i wieloma innymi nieprzyjemnymi rzeczami), więc naszą radą jest ograniczenie twojego biernego palenia w maksymalnym stopniu. Być może nauczyłeś się również, że cienkie stolce mogą być objawem raka okrężnicy. Bardzo ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem o swoich objawach. Przed wizytą możesz zrobić kilka rzeczy, aby przygotować się do wizyty. Tak jak dowiedziałeś się, że masz rodzinną historię cukrzycy, zapytaj także o historię swojej rodziny o inne choroby, szczególnie raka okrężnicy i inne nowotwory. Wspominamy o innych nowotworach, ponieważ niektóre raki mogą oznaczać zwiększone ryzyko innych nowotworów. Na przykład, posiadanie wujka z rakiem trzustki może zwiększać ryzyko, że jego siostrzenica rozwinie raka piersi, ale nie zawsze jest to oczywiste. Porozmawiaj z rodzicami, dziadkami, ciotkami i wujkami i zapytaj o ich historię medyczną. Pamiętaj, aby zapytać, jaki był ich wiek, kiedy zostali zdiagnozowani. Porozmawiaj z lekarzem i upewnij się, że otrzymałeś wyjaśnienie swoich objawów. Oto artykuł, który omawia niektóre z testów stosowanych do diagnozowania raka jelita grubego. Jeśli po testach nadal jesteś zaniepokojony, poproś o drugą opinię. Ważne jest nie tylko upewnienie się, że twoje objawy nie ostrzegają o nierozpoznanym raku okrężnicy, ale oczywiste jest, że twoje objawy obniżają jakość życia i to również jest raka jelita grubego dla młodych dorosłych Uncja prewencji zawsze warta jest funta wyleczenia. Niezależnie od tego, czy ten 19-letni mężczyzna choruje na raka okrężnicy, młodzi ludzie częściej rozwijają raka okrężnicy. Porozmawiaj z rodziną i poznaj swoje genetyczne ryzyko raka. Przejrzyj wyżej opisane objawy raka okrężnicy. Staraj się ćwiczyć, jeść zdrowo i utrzymywać swoją idealną wagę. I sprawdź te najważniejsze wskazówki dotyczące zapobiegania rakowi okrężnicy. W przypadku osób, u których zdiagnozowano już wcześniej, dowiedz się, jak być własnym adwokatem, jeśli chodzi o raka. To robi różnicę. Zasoby dla raka jelita grubego u młodych ludzi Jeśli w młodym wieku zdiagnozowano raka jelita grubego lub jesteś zainteresowany rzecznictwem, organizacja Never Too Young Coalition połączyła pacjentów, adwokatów i badaczy w jednolitej próbie spojrzenia na wzrost raka okrężnicy u młodych dorosłych. Oprócz organizacji zajmujących się rakiem jelita grubego, istnieje kilka organizacji, które obecnie zajmują się potrzebami nowotworowymi specyficznymi dla młodych dorosłych radzących sobie z chorobą. Organizacja Głupi Raka jest tylko jednym z tych zasobów dla młodych dorosłych. Grupy wsparcia online są także doskonałym sposobem dla młodych ludzi z rakiem jelita grubego, aby być na bieżąco z najnowszymi badaniami. Istnieje coraz więcej dowodów na istnienie znaczących różnic molekularnych między rakiem okrężnicy u młodszych i starszych osób, które, mam nadzieję, doprowadzą do dokładniejszego leczenia choroby w czasie. Dolna granica raka jelita grubego u nastolatków i młodych dorosłych Prawdą jest, że rak jelita grubego nie tylko występuje u nastolatków i młodych dorosłych, ale częstotliwość występowania wzrasta. Większość raków jelita grubego u młodych ludzi nie jest związana z zespołami genetycznymi i występuje sporadycznie. Ważne jest, aby każdy w każdym wieku był obeznany z objawami, a także czynnikami ryzyka choroby. Objawy to sposób, w jaki nasz organizm mówi nam, że coś jest nie tak. To, czy twoje objawy są oznaką raka, czy nie, jest ważne, ale jest też wiele innych powodów, aby zobaczyć się z lekarzem. Jeśli masz jakiekolwiek objawy lub obawy, które obniżają jakość życia, wypowiedz się. Mądry lekarz powiedział kiedyś: "kiedy sumujesz wszystkie rzadkie choroby, są one dość powszechne". Bądź swoim własnym obrońcą swojej opieki zdrowotnej i uzyskaj opiekę, na którą zasługujesz. Od wczoraj nie potrafię sobie znaleźć miejsca, mam 33 lata, od 18 roku życia cierpię na zespół jelita drażliwego, stad bagatelizowanie przez lekarzy moich problemów trawiennych. PrzyciSnełam lakarza, gdy zaczęłam chudnąć, by dał mi skierowanie na kolonoskopię i wykazała guza. Problemy z dziwnymi biegunkami i krwią w stolcu miałam juz od kilku lat, ale lekarze mówili, że to przez jelito drażliwe oraz trochę powiększone hemoroidy. Przyczyna jednak okazała się bardzo poważna. Nikt w rodzinie nie miał raka jelita, ja jestem osobą zdrowo się odżywiającą, nie piję, nie palę, 4 razy w tygodniu uprawiam sport. Jestem załamana, ogromnie się boję, nie dowierzam... W dodatku jest on tak umiejscowiony, że po operacji pozostanie mi jedynie możliwość stomii. To spadło na mnie jak grom z jasnego nieba, bo leedwo co zaczęłam zyć, wyszłam z ciężkiej depresji, która po smierci w wypadku narzeczonego towarzyszyła mi 10 lat, tak się cieszyłam, że wreszcie dokończyłam studia przerwane, zaczęłam pracę, a tu taka diagnoza... :-( Cytuj Statystyki Światowej Organizacji Zdrowia WHO (2011) świadczą, iż odsetek ogółu zgonów na świecie spowodowanych rakiem wynosi około 13%. Od przeszło dwóch wieków zachorowalność w krajach Europy Zachodniej na choroby nowotworowe wykazuje tendencję wzrostową. Również raporty Krajowego Rejestru Nowotworów (2011) potwierdzają zwiększającą się liczbę chorych na raka osób w ostatniej dekadzie. JAK POWAŻNY RAK JELITA GRUBEGO Jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z chorobami nowotworowymi stanowi rak jelita grubego, klasyfikujący się na drugiej pozycji wśród mężczyzn i na trzeciej wśród kobiet. Każdego roku u około 10 000 osób w Polsce zostaje rozpoznany carcinoma coli et recti (rak jelita grubego), z czego 10-20 % przypadków zachorowań ma podłoże dziedziczne. Jak zauważa mgr Anna Brylak, ekspert z Centrum Badań DNA w Poznaniu – mutacja predysponująca do wystąpienia choroby pojawia się jeszcze przed zapłodnieniem, w okresie poprzedzającym gametogenezę lub podczas gametogenezy na poziomie oocytu lub spermatocytu. Mutacja powstała de novo w komórce rozrodczej lub odziedziczona od jednego z rodziców zgodnie z prawem Mendla, jest obecna we wszystkich komórkach potomnego organizmu. Wśród cech charakteryzujących zespoły dziedziczne raka jelita grubego wyodrębnić można: młody wiek zachorowania na chorobę nowotworową, liczne przypadki zachorowań wśród krewnych i mnogie ogniska nowotworowe. Mutacje mogące prowadzić do wystąpienia dziedzicznego raka jelita grubego obejmują geny MMR, APC, MUTYH. Wśród zespołów genetycznych, których przebieg finalizuje proces nowotworzenia jelita grubego wyróżniamy: HNPCC (ang. Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) czyli dziedziczny niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego określany również mianem zespółu Lyncha, FAB (ang. Familial Adenomatous Polyposis) – rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego oraz jej recesywna forma. Commander, 7th Fleet, licencja CC DZIEDZICZNY RAK JELITA GRUBEGO – MUTACJE GENÓW MMR ZWIĄZANE Z HNPCC Początki diagnostyki i identyfikacji zespołu HNPCC sięgają roku 1913. Inicjatorem badań w kierunku dziedzicznego charakteru raka jelita grubego był patolog Aldred Warthin, którego analizy następnie kontynuowane były przez Henryka Lyncha. Warthin opisał kilka rodzin z wysokim stopniem zachorowalności na choroby nowotworowe, w tym rodzinę G w której dominował rak jelita grubego, odbytnicy, błony śluzowej macicy oraz żołądka. Badania członków rodziny G prowadzone były od 1895 do 2000 roku, podczas których oceniano miedzy innymi takie parametry jak: częstotliwość występowania i rodzaj raka, wiek zachorowania, typ HNPCC wśród członków rodziny oraz na tle społeczeństwa. Łącznie zostało przebadanych 929 potomków protoplasta rodziny G, u którego w roku 1913 stwierdzono raka okrężnicy i odbytnicy. Dogłębne badanie i analiza kolejnych pokoleń rodziny G dostarczyła jednoznacznych dowodów na dziedziczne, autosomalnie dominujące uwarunkowanie zachorowań na raka jelita grubego w kolejnych pokoleniach. W obrębie HNPCC wyróżnia się zespół Lyncha I (rodzinny rak jelita grubego) i zespół Lyncha II (związany z innymi nowotworami przewodu pokarmowego lub układu rozrodczego). Pod koniec XX wieku określono molekularne mechanizmy karcinogenezy oraz lokalizacje genów MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 oraz EpCAM odpowiedzialnych za wystąpienie HNPCC. Geny MLH1, MSH2 ,MSH6, PMS1, PMS2, należące do grupy MMR – Mismath Repair, zaangażowane są w naprawę błędów występujących podczas procesu replikacji DNA, biorą udział w wychwytywaniu i usuwaniu określonych typów mutacji indukowanych przez egzogenne i endogenne karcynogeny. Mutacje należące do tzw. mutacji dużego ryzyka w którymkolwiek z genów uniemożliwiają naprawę błędów powstających podczas tworzenia kopii DNA. Prowadzi to do powstawania komórek o mutatorowym fenotypie. Jako, że nieprawidłowe komórki dzielą się, skumulowane błędy mogą prowadzić do niekontrolowanego wzrostu, tym samym prowadząc do nowotworzenia. Mutacje w genie EpCAM również niekorzystnie wpływają na procesy naprawcze w obrębie DNA, mimo iż sam gen bezpośrednio w nim nie uczestniczy. Gen EpCAM zlokalizowany jest obok genu MSH2 na chromosomie 2, w związku z czym określone mutacje genu EpCAM mogą prowadzić do inaktywacji MSH2. Zespół Lyncha jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że jedna kopia zmienionego genu predysponuje do zachorowania na raka jelita grubego. Dziedziczone jest zwiększone ryzyko do wystąpienia choroby nowotworowej, a nie sama choroba, dlatego nie każdy nosiciel wadliwego genu zachoruje na raka. Ryzyko karcenogenezy polipów jelita grubego u nosicieli mutacji sięga 80%, dodatkowo obserwuje się też zwiększone ryzyko wystąpienia raka żołądka, wątroby, pęcherzyka żółciowego, przewodów górnych dróg moczowych, mózgu i skóry. Ponad to, u kobiet z zespołem Lyncha może rozwijać się rak jajników i błony śluzowej macicy (endometrium). Dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością stanowi około 7-8 % wszystkich raków jelita grubego. Obraz kliniczny choroby wyróżnia wczesny wiek zachorowania (przed 50 rokiem życia), zazwyczaj prawostronna lokalizacja guzów, w 2/3 przypadków umiejscowienie guzów w części dystalnej, pionowy transfer choroby, niestabilność mikrosatelitarna (MSI) u ponad 90 % osób, powyżej 2 przypadków zachorowań na raka jelita grubego wśród krewnych oraz zwiększone występowanie raków pęcherza żółciowego i raka trzonu macicy. Wśród rodzin z HNPCC dominują mutacje genów MLH1 i MSH2 występujące u 40-85% przypadków. Rzadziej zmiany sekwencji dotyczą genów PMS1 i PMS2 i są obecne u 20% chorych. Mutacje genowe obejmują głównie delecje pojedynczych nukleotydów, skutkując przesunięciem ramki odczytu bądź większych fragmentów mikrosatelitarnego DNA, co prowadzi do jego skrócenia. Zespół Lyncha rozpoznawany jest na podstawie wywiadu rodzinnego spełniającego tzw. kryteria amsterdamskie. Nie są one wystarczające do postawienia jednoznacznej diagnozy – choroba może zostać nie rozpoznana u ponad połowy pacjentów. W związku z tym stosuje się również tzw. kryteria Bethesda. Obejmują one analizę niestabilności mikrosatelitarnego DNA (badanie przesiewowe) bądź analizę ekspresji. Do badania wykorzystywane jest DNA izolowane z limfocytów krwi obwodowej lub niedotkniętych procesem nowotworzenia tkanek. Obecnie u osób z podejrzeniem zespołu Lyncha badanych jest 169 mutacji w 5 genach: MSH2, MLH1, MSH6 oraz NOD2 i CHEK2 przy zastosowanej innowacyjnej technologii mikromacierzy DNA typu SNP w technologii APEX. Dwa ostatnie geny należą do grupy umiarkowanie zwiększających ryzyko zachorowania. Wczesne rozpoznania i trafna diagnoza są niezwykle ważne bowiem pozwalają na wdrożenie działań profilaktycznych obniżających ryzyko wystąpienia zgonu pacjenta. Diagnostyka molekularna zespołu Lyncha jest szczególnie dedykowana dla osób u których w rodzinie został zdiagnozowany dziedziczny, niezwiązany z polipowatością rak jelita grubego, i chorym z już rozwiniętą chorobą w celu weryfikacji obciążenia rodzinnego i ryzyka przekazania wadliwego genu potomstwu. Pacjenci z rozpoznanym zespołem Lyncha obejmowani są profilaktyką zawierającą regularne badania – co 2 lata kolonoskopia po ukończeniu 25 roku życia, kolektomia subtotalna w momencie zdiagnozowania raka jelita grubego, kontrolne badania endoskopowe po przeprowadzonym zabiegu pozostawionej części jelita, regularne badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej oraz gastroskopia w odstępstwie dwóch lat. Szczególną opieką medyczną powinny być objęte nosicielki mutacji genów MMR, u których raz w roku wykonuje się badanie ginekologiczne, badanie ultrasonograficzne przezpochwowe oraz oznaczanie poziomu antygenu nowotworowego CA-125. MUTACJE GENÓW APC ZWIĄZANE Z FAP – DZIEDZICZNY RAK JELITA GRUBEGO Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco i uwarunkowaną jednogenowo. Mutacja genowa jest najczęściej dziedziczona od jednego z rodziców, aczkolwiek u 30% pacjentów z FAP może powstawać de novo. FAP stanowi ok. 1% wszystkich nowotworów jelita grubego. U podłoża choroby leżą mutacje w genie supresorowym APC zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 5 w regionie q21. Wyróżnionych zostało ponad 700 mutacji genu APC prowadzących do rozwoju dziedzicznego raka jelita grubego. Wśród mutacji dominują głównie małe delecje, rzadziej duże delecje, małe delecje połączone z insercjami oraz duże insercje. Większość z nich skutkuje produkcją nieprawidłowych białek co przekłada się na utratę ich biologicznej funkcji. Prawidłowy wariant genu APC produkuje białka hamujące, które ograniczają aktywację drogi sygnalizacji międzykomórkowej, zwaną drogą Wnt. Szlak sygnalizacji związany jest ze stymulacją proliferacji komórek jelitowych. Mutacje APC prowadzą do nadaktywacji drogi Wnt, komórki nadmiernie proliferują i tworzą polipy. Dalsze mutacje w obrębie wzrastającej masy tkankowej prowadzą do rozwoju nowotworu inwazyjnego. Nieleczona rodzinna polipowatość gruczolakowatowa jelita grubego w 100% prowadzi do rozwoju raka. Umiejscowienie mutacji w genie APC wpływa na ilość polipów, a tym samym na charakter choroby oraz na czas przejścia w stan rakowy. Wykazano, iż mutacje zlokalizowane między kodonami 1403 i 1587 prowadzą do nasilenia objawów pozajelitowych. Około 6% Żydów aszkenazyjskich (wschodniej i centralnej Europy) posiada mutacje w genie APC prowadzącą do zastąpienia izoleucyny lizyną w pozycji 1307 w białku APC. Zmiana ta choć początkowo uważana była za nieszkodliwą, to wykazano, iż jej obecność zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Somatyczne mutacje w genie APC mogą być także zaangażowane w rozwój raka żołądka. Rak jelita grubego wywodzi się z nabłonka wyścielającego okrężnicę i odbytnicę. U osób młodych, obciążonych genetycznie, około 20 roku życia, na powierzchni światła jelita rozwijają się setki lub tysiące polipów. Przedrakowe zmiany w wieku ok. 40 lat ulegają uzłośliwieniu. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego może się również rozwijać w pierwszej dekadzie życia, a choroba zbiera żniwo wśród kilkulatków. W początkowej fazie FAP rozwija się bezobjawowo, następnie pojawia się krew w stolcu, biegunki, a wraz w rozwojem choroby bolesne skurcze brzucha, utrata masy ciała, osłabienie. U nosicieli mutacji obserwuje się objawy pozajelitowe, w tym zmiany kostne (torbiele zębowe), dodatkowe zęby, zmiany skórne (włókniakowatość), wrodzony przerost nabłonka pigmentowego siatkówki, polipy żołądka i dwunastnicy. Wyróżnia się również łagodną postać choroby, określaną nazwą: zespół gruczolakowatej polipowatości o opóźnionej ekspresji AFAP (Attenuated Familial Adenomatous Polyposis), w której objawy występują w późniejszym wieku, liczba polipów nie przekracza 100, a sam proces karcinogenezy zachodzi po 50 r. ż. Zdiagnozowani nosiciele terminalnej mutacji w genie APC są obejmowani programem opieki prewencyjnej zawierającym pierwszą kolonoskopię w drugiej dekadzie życia, coroczną kolonoskopię skryningową po ukończeniu 18 roku życia, kolektomię jelita grubego w przypadku pojawienia się polipów, kontrole endoskopowe pozostawionej części jelita grubego oraz badania kontrolne jelita cienkiego. Badania kontrolne dzieci rodziców obciążonych FAB obejmują USG wątroby co 0,5-1 roku oraz oznaczany poziom markera nowotworowego AFP ( alfa-fetoproteiny). Znaczne podwyższenie poziomu tego antygenu występuje w nowotworach wątroby. Wystąpienie przypadku zachorowania na raka jelita u młodej osoby zwraca uwagę na dziedziczny charakter choroby. Dzięki testom genetycznym istnieje możliwość identyfikacji ryzyka zachorowania członków rodziny. Wskazania do wykonania badania na nosicielstwo mutacji genu APC to: rodzinne obciążenie wczesnymi zgonami na raka jelita grubego (przed 50 r. ż.), liczne polipy jelita grubego, polipy żołądka, polipy dwunastnicy, występowanie objawów towarzyszących FAP, stwierdzenie FAP u najbliższych krewnych. Tradycyjne metody badań przesiewowych w kierunku diagnostyki dziedzicznego raka jelita wciąż pozostają kontrowersyjne, w wielu przypadkach dając wynik fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny. Badania genetyczne pozwalają na postawienie diagnozy jeszcze przez wystąpieniem objawów choroby, a co za tym idzie pozwalają na wprowadzenie działań profilaktycznych. Badanie mutacji w pierwszym etapie obejmuje analizę czterech najczęstszych mutacji dziedzicznych genu APC: ( W przypadku nie stwierdzenia powyższych mutacji, przechodzi się do drugiego etapu badania, obejmującego analizę pozostałej części gensu. Recesywna forma FAP jest wynikiem homozygotycznej mutacji w genie MUTYH, określanej mianem MAP (MUTYH Associated Polyposis). Prawidłowo funkcjonujący gen MUTYH koduje enzym – glikozydazę, biorący udział w naprawie DNA. Enzym ten koryguje błędy powstające podczas procesu replikacji poprzez usuwanie nieprawidłowo przyłączonych nukleotydów guaninowych. Glikozydaza naprawiając oksydacyjne uszkodzenia DNA, określane typem naprawy Base Excision Repair, zapobiega gromadzeniu się mutacji mogących prowadzić do powstawania nowotworów. Osoby z autosomalną recesywną formą FAP, posiadają mutację obu kopii genu MUTYH w każdej komórce, warunkującą produkcję niefunkcjonalnej glikozydazy. Oznacza to, że rodzice są jedynie nosicielami mutacji, a sama choroba dotyczy ich potomstwa. Niedziałający system naprawy – Base Excision Repair sprzyja powstawaniu mutacji również w innych genach, prowadząc tym samym do przerostu komórek i ewentualnego tworzenia guzów nowotworowych. Najczęstsze dwie mutacje u osób pochodzenia europejskiego zmieniające sekwencję aminokwasów w glikozydazie to: Y165C i G382D. Mutacja obejmujące oba allele genu MUTYH wiąże się z bardzo dużym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego. Szacuje się, że jest ona 93 razy wyższa niż populacji ogólnej, a sam proces karcinogenezy jelita grubego zachodzi zawsze przed 60 rokiem życia. Obraz kliniczny MAP jest bardzo podobny do przebiegu FAB i HNPCC stąd istotnie ważne jest właściwe rozpoznanie rzutujące na dalsze postępowanie z pacjentem. Odpowiednio wczesne rozpoznanie i prawidłowo postawiona diagnoza pozwalają na wprowadzenie szeregu działań profilaktycznych pozwalającym nosicielom mutacji predysponujących do wystąpienia dziedzicznego raka jelita grubego uniknąć rozwoju choroby. Analiza predyspozycji genetycznych pozwala również na wdrożenie odpowiednich zmian dotyczących stylu życia, w tym eliminację czynników ryzyka tj. nadmiernego spożywania alkoholu, palenia tytoniu, zmianę diety na bogato błonnikową, wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej i utrzymywanie prawidłowej masy ciała. Pozytywne testy genetyczne oraz szczegółowy wywiad rodziny ułatwiają podjęcie decyzji o przeprowadzeniu kolektomii jelita grubego zamiast jego resekcji, chroniąc tym samym przed nawrotem choroby. Ponad to, analiza mutacji genów związanych z dziedzicznym rakiem jelita grubego pozwala na objęcie obciążonych genetycznie pacjentów określonym programem opieki dla rodzin wysokiego ryzyka zachorowania uwarunkowanego dziedzicznie. Dziedziczny rak jelita grubego, mgr Anna Brylak, ekspert z Centrum Badań DNA w Poznaniu dla portalu bibliografia: 1. Douglas J., Gruber S., Meister K., Bonner J. (2005): History and molecular genetics of Lynch syndrome in family G: a century later. JAMA 294, 2195–2202; 2. Klusek J., Głuszek S., Klusek J. (2012): Wybrane mutacje związane z dużym ryzykiem wystąpienia nowotworów jelita grubego. Przegląd gastroenterologiczny, 7(1):1-6.; 3. Suchy J., Kurzawski G., Lubiński J. (2011): Zespół MSH6 [w] Lubiński J.(red): Genetyka kliniczna nowotworów.; 4. Pławski A., PodralskaM., Krokowicz P. (2011): Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego [w] Lubiński J.(red): Genetyka kliniczna nowotworów.; 5. Genetics Home Reference/GenesAPC, (2015); Home Reference/GenesMUTYH, (2008) ZOBACZ: RAK JELITA GRUBEGO – BAZA WIEDZY CZY RAK JEST DZIEDZICZNY? DIETA PRZECIWNOWOTWOROWA

rak jelita grubego w młodym wieku forum